胃腸長多枚息肉 16歲花季少女患少見遺傳病來肥治療
腸道里長息肉，不少人都聽說過，但很少有人知道，有種疾病，除了容易在腸道里長息肉，患者口唇部還會出現(xiàn)黑斑。一位16歲的花季少女就中招了，醫(yī)生說這種病的人群發(fā)病率約為二十萬分之一。
近日，16歲的花季少女靜靜因腹痛伴惡心入住上海復旦大學附屬兒科醫(yī)院安徽醫(yī)院(安徽省兒童醫(yī)院)，結合靜靜之前患病史以及身體情況，專家最終為靜靜行“雙氣囊小腸鏡檢查+內鏡下黏膜切除息肉切除”術，手術過程中，為靜靜切除胃內息肉2枚，十二指腸息肉2枚，空腸息肉6枚，結直腸息肉5枚，息肉直徑均大于10mm，最大直徑達到30mm，位于十二指腸降部。
靜靜體內為何有這么多息肉?該院普外一科副主任醫(yī)師張振強介紹說，靜靜患的是黑斑-息肉綜合癥，是一種少見的常染色體顯性遺傳性疾病。據(jù)悉，黑斑-息肉綜合癥男女攜帶致病因子向下一代遺傳的機會相等，男女發(fā)病率也大致相近。相關文獻報道，約30%-50%的患者有陽性家族史，人群發(fā)病率約為二十萬分之一。
黑斑-息肉綜合癥多在青少年時期出現(xiàn)臨床癥狀，表現(xiàn)以胃腸道多發(fā)性息肉病及口唇、手指、足趾等部位黏膜與皮膚的色素斑為主要特點。大多數(shù)患者因息肉相關癥狀而被發(fā)現(xiàn)，當息肉數(shù)目不多或體積較小時可以沒有顯著的臨床癥狀。
若息肉體積較大，呈多發(fā)性，特別是發(fā)生在小腸的巨大、多發(fā)息肉，常常導致嚴重的息肉相關并發(fā)癥如腸梗阻、腸扭轉、腸套疊、消化道出血等，患者往往主訴為腹部不適、腹脹、腹痛、腹瀉、便秘、大便帶血、黑便等癥狀。“患者出現(xiàn)息肉相關癥狀的年齡不定，有的病程長達數(shù)年，甚至數(shù)十年，該病引起的腸套疊、腸梗阻呈反復性發(fā)作。黑斑-息肉綜合癥患兒中消化道息肉嚴重的危害還在于，息肉并發(fā)消化道惡性腫瘤問題。”
張振強介紹，近年來，雙氣囊輔助小腸鏡在臨床上的應用對于小腸疾病診斷和治療是胃腸病學在內鏡學領域的一個重大進展。小腸鏡的應用為黑斑-息肉綜合癥患兒腸息肉的治療提供了新的方法，在治療黑斑-息肉綜合癥患者小腸多發(fā)息肉方面是安全、有效的，并且具有可行反復多次治療、創(chuàng)傷小及術后胃腸功能恢復快等優(yōu)點。
此外，張振強特別提醒，降低黑斑-息肉綜合癥患兒腸套疊、腸梗阻、息肉癌變發(fā)生率，需要患兒定期復查，完善腸鏡及其他相關檢查。
合肥報業(yè)全媒體記者 唐萌
通訊員 劉標